Sla familiare, che rischio?

Dal Blog del prof. Mario Sabatelli di Repubblica
“Gentile Professore,
Mio zio è morto di Sla. Mio papà, fratello di mio zio, ha anche lui la Sla. Ci hanno detto che si tratta di Sla di tipo familiare, sostenuta da amplificazione patologica esanocludite GGGGCC nel gene C90RF72.
Quali sono le reali possibilità di ereditarla? Grazie”


Gentile Lettore,
L’espansione esanucleotidica del gene C9ORF72 è la causa più frequente di Sla familiare ed è individuata anche in una proporzione di persone con Sla sporadica.
Nel suo caso, anche in considerazione della presenza di due persone affette nel nucleo familiare, esiste un rischio di ricorrenza della malattia. E’ però assolutamente necessario affrontare l’argomento nel contesto di una consulenza genetica che può richiedere presso il centro che segue suo padre. Le informazioni veicolate in qualsiasi altra forma, inclusa la presente richiesta, rischiano di generare inutili e dannose confusioni.

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