Puglia. AISLA sostiene la proposta di legge per la diagnosi e il trattamento della SLA

1 Marzo 2024

Il 29 febbraio, in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, in Puglia è stato fatto un importante passo avanti nella lotta contro la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) di origine genetica.

Una proposta di legge, promossa e sottoscritta dai consiglieri regionali Fabiano Amati, Sergio Clemente, Sebastiano Leo, Ruggiero Mennea, Saverio Tammacco e Mauro Vizzino, si concentra sull’importanza dei test genetici per una diagnosi accurata e sulla creazione di un registro delle malattie neurodegenerative.

L’obiettivo principale di questa proposta di legge è garantire una diagnosi precoce e tempestiva per le forme genetiche di SLA, consentendo l’accesso a terapie innovative e riducendo la spesa per la mobilità passiva. Al momento, molti pazienti sono costretti a rivolgersi a strutture extraregionali per gli esami diagnostici, ma grazie a questa proposta sarà istituito l’obbligo della prescrizione del test genetico presso il laboratorio di medicina genomica dell’ospedale “Di Venere” di Bari-Carbonara.

Inoltre, la proposta prevede l’istituzione di una Consulenza Genetica per la SLA (CGSLA), che permetterà di individuare con maggiore precisione le forme genetiche di questa malattia e di programmare iniziative di sorveglianza diagnostica. La CGSLA sarà resa disponibile a tutte le persone affette da SLA e a coloro che presentano un rischio di predisposizione sulla base familiare.

Le modalità di accesso e le misure di sorveglianza diagnostica saranno stabilite dalla Direzione generale dell’Agenzia Regionale per la Salute e il Sociale della Puglia (AReSS), in collaborazione con gli specialisti dei Centri di riferimento per la SLA nella rete per le malattie rare. Un Centro con funzione di coordinamento sarà individuato per gestire il registro regionale delle malattie neurodegenerative, raccogliendo i dati anagrafici, genetici e clinici dei pazienti, favorendo così la conoscenza epidemiologica e la ricerca.

Per quanto riguarda i pazienti con diagnosi già confermata al momento dell’entrata in vigore della legge e che non hanno ancora effettuato l’indagine genetica, la proposta prevede anche la retroattività dei test genetici.

L’Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica (AISLA) accoglie con favore questa iniziativa e plaude all’importanza data ai test genetici nella diagnosi e nel trattamento della SLA, al fine di ridurre i tempi di attesa per i test genetici. È fondamentale che ogni paziente abbia la possibilità di conoscere la propria mutazione genetica e di accedere tempestivamente ai possibili trattamenti. AISLA rivolge un appello a tutte le persone che hanno ricevuto una diagnosi di SLA, invitandole a richiedere ai centri di riferimento il proprio test genetico. Con l’approvazione di terapie innovative come Tofersen, diventa ancora più cruciale accedere alle terapie nel minor tempo possibile per salvaguardare la salute, migliorare la qualità di vita e combattere la progressione della SLA.

Questa proposta di legge rappresenta un importante passo in avanti per migliorare la diagnosi e il trattamento delle forme genetiche di SLA. Si auspica che venga prontamente approvata e supportata in modo unanime, al fine di fornire maggiori opportunità ai pazienti affetti da questa malattia e alle loro famiglie.

Leggi il post del Consigliere avv. Fabiano Amati

Il comunicato stampa del Consiglio di Regione Puglia: SLA, 6 Consiglieri: “Proposta di legge per accogliere nuove cure, test genetici e registro malattie. Il nostro modo concreto di celebrare giornata malattie rare”