La malattia

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La malattia

La malattia -    Ipotesi sulle cause della SLA -   Diagnosi di SLA -   La CuraLa SLA in Italia

 

La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), conosciuta anche come “Morbo di Lou Gehrig”,” malattia di Charcot” o “malattia del motoneurone”, è una malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce i motoneuroni, cioè le cellule nervose cerebrali e del midollo spinale che permettono i movimenti della muscolatura volontaria.

Esistono due gruppi di motoneuroni; il primo (primo motoneurone o motoneurone corticale) si trova nella corteccia cerebrale e trasporta il segnale nervoso attraverso prolungamenti che dal cervello arrivano al midollo spinale. Il secondo (2° motoneurone) è invece formato da cellule nervose che trasportano il segnale dal tronco encefalico e dal midollo spinale ai muscoli.

La SLA è caratterizzata dal fatto che sia il primo che il secondo motoneurone vanno incontro a degenerazione e muoiono. La morte di queste cellule avviene gradualmente nel corso di mesi o anche anni.

I primi segni della malattia compaiono quando la perdita progressiva dei motoneuroni supera la capacità di compenso dei motoneuroni superstiti fino ad arrivare ad una progressiva perdita di forza muscolare, ma, nella maggior parte dei casi, con risparmio delle funzioni cognitive, sensoriali, sessuali e sfinteriali (vescicali ed intestinali).

La SLA presenta una caratteristica che la rende particolarmente drammatica : pur bloccando progressivamente tutti i muscoli, non toglie la capacità di pensare e la volontà di rapportarsi agli altri. La mente resta vigile ma prigioniera in un corpo che diventa via via immobile. Occorre tuttavia precisare che in una minoranza dei casi, si possono avere alterazioni cognitive, per lo più di lieve entità, ma talora tali da configurare un quadro di demenza fronto-temporale. Questa forma di demenza è nettamente distinta dalla più frequente demenza di Alzheimer, in quanto si caratterizza prevalentemente per alterazioni del comportamento, piuttosto che compromissione di memoria o linguaggio.

Le cause della malattia sono sconosciute, anche se negli ultimi anni è stato riconosciuto un ruolo sempre più importante alla genetica, come fattore predisponente, che unitamente ad altri fattori (ad esempio ambientali), può contribuire allo sviluppo della malattia.

L’incidenza si colloca attualmente intorno ai 3 casi ogni 100.000 abitanti/anno, e la prevalenza è pari 10 ogni 100.000 abitanti, nei paesi occidentali. Attualmente sono ca 6.000 i malati in Italia.la malattia colpisce entrambi i sessi, anche se vi è una lieve preponderanza nel sesso maschile.

Mentre l'incidenza, cioè il numero dinuovi casi che vengono diagnosticati in un anno, rimane costante, aumenta la prevalenza, cioè il numero di persone che convivono con questa malattia in un determinato momento. Questo aumento è sostanzialmente dovuto al miglioramento dell’assistenza , al generale miglioramento delle condizioni di vita della persona malata, al cambiamento etico/culturale nei confronti delle proprie scelte di vita, di quotidianità.

Pur essendo presenti aree in cui è stato riportato un eccesso di casi rispetto a quanto mediamente atteso  non è associabile il presentarsi della malattia rispetto all’appartenenza ad un’area geografica determinata.

La malattia e l’età:

Prevalentemente colpisce persone adulte con una età media di esorido intonro ai 60-65 anni; l’incidenza aumenta all’aumentare dell’età.

Ipotesi sulle cause della SLA

Le cause della SLA sono ancora sconosciute, comunque è ormai accertato che la SLA non è dovuta ad una singola causa; si tratta invece di una malattia multifattoriale, determinata cioè dal concorso di più circostanze.
Le numerose ricerche in corso mirano a chiarire il ruolo di alcuni fattori.

•    Predisposizione genetica: sono stati individuati ormai oltre 20 geni, le cui mutazioni sono coinvolte nello sviluppo della malattia. Tali mutazioni tuttavia sono state riscontrate anche in soggetti che nel corso della loro vita non hanno mai sviluppato la SLA per un fenomeno che viene denominato “penetranza incompleta”. Questo significa che il ruolo delle mutazioni geniche oggi note può essere considerato quello di contribuire allo sviluppo della malattia

·      • Fattori tossico-ambientali: nell’ipotesi che esistessero diversi elementi (ad esempio metalli o pesticidi) in grado di portare a progressiva degenerazione del MN sono stati effettuati moltissimi studi, a tutt’oggi non conclusivi.

Possibili meccanismi che causano la morte dei motoneuroni

·      Accumulo di proteine anomale all’interno della cellula: l’accumulo di proteine alterate all’interno del motoneurone contribuisce a portare la cellula a morte. Nella maggior parte dei pazienti la proteina che si accumula è denominata TDP43 (sia nelle forme sporadiche che in alcune forme famigliari); nei pazienti portatori di mutazione del gene SOD1 la proteina anomala è la SOD1 (codificata dal gene alterato) e nei pazienti con mutazione del gene FUS è la proteina omonima.

·      Meccanismi di eliminazione di proteine intracellulari deficitari: attraverso alcuni meccanismi di detersione della cellula, i motoneuroni eliminano i prodotti anomali (autofagia, lisosomi ecc…) nella SLA questio meccanismi potrebbero essere alterati

·      Neuroinfiammazione: oltre al motoneurone esiste uan sofferenza delle cellule gliali, che si trovano in uno stato infiammatorio nocivo per le cellule. E’ dibattuto se questo stato infiammatorio sia una concausa oppure una conseguenza del danno moto neuronale.

·      Alterazione dei meccanismi di trasporto intraneuronale: alcune mutazioni genetiche rare codificano per proteine che sono implicate nel trasporto assonale (il trasporto di sostanze tra nucelo e periferia della cellula)

·      Stress ossidativo: il danno dovuto ai radicali dell’ossigeno ed ad altre sostanze tossiche che si accumulano fisiologicamente all’interno della cellula, potrebbe portare alla morte di cellule limitate come i motoneuroni, con un processo simile all’invecchiamento fisiologico.

·      Alterazioni mitocondriali: il mitocondrio, organello che è responsabile della produzione energetica all’interno della cellula potrebbe essere clinvolto nei meccanismi che portano a morte il motoneurone.

·      Carenza di fattori di crescita: si tratta di sostanze, prodotte naturalmente dal nostro organismo, che aiutano la crescita dei nervi e che facilitano i contatti tra i motoneuroni e le cellule muscolari.

·      Eccesso di glutammato: è una delel prime ipotesi formulate per giustificare la degenerazioned ei motoneuroni. Il glutammato è un aminoacido usato dalle cellule nervose come segnale chimico: quando il suo tasso è elevato ne determina un’iperattività che può risultare nociva. Tutto ciò sembra che giochi un ruolo importante nella SLA. Il Riluzolo, unico farmaco approvato nella terapia della SLA, agisce riducendo l’azione del glutammato.
 

 

Diagnosi di SLA

La SLA è una malattia difficile da diagnosticare. Oggi non esiste alcun test o procedura per confermare senza alcun dubbio la diagnosi di SLA. E’ attraverso un attento esame clinico, ripetuto nel tempo da parte di un neurologo esperto, ed una serie di esami diagnostici per escludere altre patologie che emerge la diagnosi. Può essere utile, per la conferma della diagnosi, il supporto di un secondo parere specialistico.

La SLA in genere progredisce lentamente e la gravità può variare molto da un paziente all’altro.

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Al momento non esiste una terapia capace di guarire la SLA: l’unico farmaco approvato è il Riluzolo, la cui assunzione può rallentare la progressione della malattia.
Esistono anche altri farmaci per ridurre i sintomi ed ausili per migliorare l’autonomia personale, il movimento e la comunicazione; è possibile intervenire per evitare la denutrizione e per aiutare il paziente a respirare.
Negli ultimi anni le ricerche si sono moltiplicate e la speranza di trovare presto un rimedio definitivo si è fatta più concreta.

Inevitabilmente la SLA comporta dei cambiamenti nello stile di vita di tutti i componenti della famiglia, ma attraverso una adeguata e corretta presa in carico, l’utilizzo di alcuni ausili tecnologici ed una completa ed esaustiva informazione, è possibile mantenere in ognuno una qualità di vita degna di questo nome.

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