La malattia

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La malattia

La malattia -    Ipotesi sulle cause della SLA -   Diagnosi di SLA -   La CuraLa SLA in Italia

 

La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), conosciuta anche come “Morbo di Lou Gehrig”,” malattia di Charcot” o “malattia dei motoneuroni”, è una malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce i motoneuroni, cioè le cellule nervose cerebrali e del midollo spinale che permettono i movimenti della muscolatura volontaria.

Esistono due gruppi di motoneuroni; il primo (primo motoneurone o motoneurone centrale o corticale) si trova nella corteccia cerebrale e trasporta il segnale nervoso attraverso prolungamenti che dal cervello arrivano al midollo spinale. Il secondo (2° motoneurone o motoneurone periferico o spinale) è invece formato da cellule nervose che trasportano il segnale dal midollo spinale ai muscoli.

La SLA è caratterizzata dal fatto che sia il primo che il secondo motoneurone vanno incontro a degenerazione e muoiono. La morte di queste cellule avviene gradualmente nel corso di mesi o anche anni.

I primi segni della malattia compaiono quando la perdita progressiva dei motoneuroni supera la capacità di compenso dei motoneuroni superstiti fino ad arrivare ad una progressiva paralisi, ma con risparmio delle funzioni cognitive, sensoriali, sessuali e sfinteriali (vescicali ed intestinali).

Ha una caratteristica che la rende particolarmente drammatica : pur bloccando progressivamente tutti i muscoli, non toglie la capacità di pensare e la volontà di rapportarsi agli altri. La mente resta vigile ma prigioniera in un corpo che diventa via via immobile.

 

Le cause della malattia sono sconosciute .

Incidenza 3 casi ogni 100.000 abitanti

Prevalenza 10 ogni 100.000 abitanti

Attualmente sono ca 5.000 i malati in Italia.

L’incidenza della malattia rispetto al sesso risulta principalmente omogenea. Anche se vi è una lieve preponderanza nel sesso maschile. In Italia si manifestano in media tre nuovi casi di SLA al giorno e si contano circa sei-otto ammalati ogni 100.000 abitanti.

In una diversificazione  di concetti possiamo affermare che, mentre l'incidenza, cioè il numero di   casi che si presentano in un anno, sono gli stessi, aumenta la prevalenza, cioè il numero di persone che convivono con questa malattia. Questo aumento è  sostanzialmente  dovuto al miglioramento delle cure palliative, al generale miglioramento delle condizioni di vita della persona malata, al cambiamento etico/culturale nei confronti delle proprie scelte di vita, di quotidianità.

Pur ipotizzando interazione fra predisposizione genetica e fattori ambientali non è associabile il presentarsi della malattia rispetto all’appartenenza ad un’area geografica.

La malattia e l’età:

Prevalentemente colpisce persone adulte in un’età compresa fra i 40 e 70 anni.

Vi sono casi di incidenza giovanile con un’età compresa fra i 17 e i 20, così come in un’età anziana fra i 70 – 80 anni.

Non è significativamente presente un’incidenza in età infantile.

Ipotesi sulle cause della SLA


Le cause della SLA sono ancora sconosciute, comunque è ormai accertato che la SLA non è dovuta ad una singola causa; si tratta invece di una malattia multifattoriale, determinata cioè dal concorso di più circostanze.
Le numerose ricerche in corso mirano a chiarire il ruolo di alcuni fattori.

• Eccesso di glutammato: il glutammato è un aminoacido usato dalle cellule nervose come segnale chimico: quando il suo tasso è elevato ne determina un’iperattività che può risultare nociva. Tutto ciò sembra che giochi un ruolo importante nella SLA. Il Riluzolo, unico farmaco approvato nella terapia della SLA, agisce riducendo l’azione del glutammato.
• Predisposizione genetica
• Carenza di fattori di crescita: si tratta di sostanze, prodotte naturalmente dal nostro organismo, che aiutano la crescita dei nervi e che facilitano i contatti tra i motoneuroni e le cellule muscolari.
• Fattori tossico-ambientali: esistono diversi elementi (alluminio, mercurio o piombo) o alcuni veleni e certi pesticidi agricoli che possono danneggiare le cellule nervose e i motoneuroni.
 

Diagnosi di SLA
La SLA è una malattia molto difficile da diagnosticare. Oggi non esiste alcun test o procedura per confermare senza alcun dubbio la diagnosi di SLA. E’ solo attraverso un attento esame clinico, ripetuto nel tempo da parte di un neurologo esperto, ed una serie di esami diagnostici per escludere altre patologie che emerge la diagnosi. E’ tuttavia sempre utile, per la conferma della diagnosi, il supporto di un secondo parere specialistico.

La Sla in genere progredisce lentamente e la gravità può variare molto da un paziente all’altro. Anche nelle fasi più avanzate, la malattia colpisce soltanto il sistema motorio e risparmia tutte le altre funzioni neurologiche. Per approfondimenti clicca qui

La Cura
Al momento non esiste una terapia capace di guarire la SLA: l’unico farmaco approvato è il Riluzolo, la cui assunzione può rallentare la progressione della malattia.
Esistono anche altri farmaci per ridurre i sintomi ed ausili per migliorare l’autonomia personale, il movimento e la comunicazione; è possibile intervenire per evitare la denutrizione e per aiutare il paziente a respirare.
Negli ultimi anni le ricerche si sono moltiplicate e la speranza di trovare presto un rimedio definitivo si è fatta più concreta.

Inevitabilmente la SLA comporta dei cambiamenti nello stile di vita di tutti i componenti della famiglia, ma attraverso una adeguata e corretta presa in carico, l’utilizzo di alcuni ausili tecnologici ed una completa ed esaustiva informazione, è possibile mantenere in ognuno una qualità di vita degna di questo nome.

Per conoscere le sperimentazioni in corso clicca QUI

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